Dia Mundial de la Fibrosi Quística

Día Mundial de la Fibrosi Quística – 8 de setembre 2022

Aquest dijous, 8 de setembre és el Dia mundial de la Fibrosi Quística. Aprofitem aquest fet per donar a conèixer una mica més aquesta malaltia minoritària i parlar una mica dels hàbits, tractaments  i rutines que diàriament duen a terme les persones amb aquesta condició genètica.

Què és la FQ?

La Fibrosis Quística (FQ) és una malaltia genètica, hereditària, que afecta a 1 de cada 5600 naixements. Es tracta d’una enfermetat de gen recessiu. Cal heretar un gen defectuós de cada progenitor per patir-la. Si és rep un gen defectuós i un gen normal la persona serà portadora sense patir la malaltia però poden transmetre-la a la següent generació. Es calcula que a Espanya 1 de cada 25 és portadora i hi ha unes 2500 persones que la pateixen.

Aquest gen defectuós és el productor de la proteína CFTR que està localitzat al cromosoma 7 i provoca l’acumulació de moc molt espès a pulmons, pàncrees i altres òrgans. Aquesta mucositat espesa dels pulmons obstrueix les vies respiratòries i les converteix en un niu perfecte per virus, bacteris i altres microorganismes que donen lloc a infeccions limitant progressivament la capacitat pulmonar. Al pàncrees, el moc impedeix l’alliberació de les enzimes digestives  que permeten al cos descompondre els aliments i absorbir els nutrients vitals. És doncs, una malaltia degenerativa per la qual encara no existeix cura i depenent de les mutacions que es tingui pot variar l’afectació i els tractaments.

Quins símptomes té?

Els síntomes característics de la Fibrosis Quística són el sabor salat de la pell (li diuen la malaltia dels petons salats per l’alt nivell de clor que té la seva suor), problemes respiratoris, manca de pes i problemes digestius entre altres. Pot afectar als pulmons i al sistema digestiu però també al sistema reproductor, al fetge, als nas, a les mans, etc. sent els respiratoris els predominants amb l’avançament de la malaltia (dificultat per respirar, tos persistent amb flemes i infeccions pulmonars recurrents com bronquitis i neumonia), greix a les deposicion per insuficiència pancreàtica, deshidratació i desnutrició. El diagnòstic a Espanya arriba, si no hi ha sintomatologia durant l’embaràs o els primers dies, amb el crivat neonatal (la prova del taló) i és fonamental detectar-ho tant d’hora per poder iniciar tots els tractaments necessaris. Hi ha gairebé 2000 mutacions possibles associades a la FQ i cercar-les no és gens fàcil. Així que per confirmar el diàgnòstic primer es fa una prova que es diu el “Test de la suor” que medeix les concentracions de Clor a la suor. Si la prova dóna positiu es cerquen les mutacions mitjançant estudi genètic de la pacient i la seva família.

Com és el tractament?

El tractament no cura la malaltia sinó que es basa en la prevenció i actua sobre els símptomes. Consisteix en 4 pilars imprescindibles:

  • Nutrició: una bona nutrició amb una dieta hipercalòrica i adaptada a les necessitats de cada pacient.
  • Antibioterapia: es fa servir per combatre les infeccions bronquials cròniques i les exacerbacions infeccioses a nivell pulmonar.
  • Fisioteràpia respiratòria: neteja bronquial diària amb la finalitat d’evitar l’acumulació de mucositat als bronquis i prevenir les infeccions.
  • Exercici físic: per ajudar a mantenir la funció pulmonar, el to muscular i ossi i afavorir l’equilibri emocional.

Tot plegat, reforçat amb medicacions orals i un seguiment periòdic a les unitats específiques de Fibrosis Quística (a Catalunya tenim 3 unitats: Vall d’Hebron, Parc Taulí i Sant Joan de Déu).

Un futur esperançador!

La prevenció, la investigació i els crivats nenonatals, així com disposar d’unitats específiques als hospitals han estat i són claus pel present i futur de les persones amb FQ. En els últims anys s’ha avançat moltíssim i les investigacions comencen a donar els seus fruits gràcies a l’aparició de nous tractaments: Orkambi, Symkevi, Kalydeco i Kaftrio que cada vegada serveixen per més mutacions i franges d’edat. Alguns d’aquests tractaments estan aconseguint que la malaltia deixi de ser terminal i es converteixi en crònica ja que no curen però frenen el deteriorament que produeix la malaltia. Tot i això, encara hi ha un 10-20% de persones amb FQ que no poden gaudir d’aquests tractaments per la tipologia de mutacions que tenen o per la franja d’edat i segueixen esperant nous tractaments moduladors o l’anomenada teràpia gènica que ens acostarà a la cura de la malaltia.

Espanya sempre va més tard que els seus països veïns en la inclusió d’aquests tractaments al nostre sistema de Salut. Per exemple, s’acaba d’endarrerir l’accés als infants d’entre 6 i 11 anys a un d’aquests moduladors, Kaftrio©(uns 500 infants a Espanya) fet que equival a que el percentatge augmenti fins al 30% de pacients esperant tractament..

Per acabar, què podem fer nosaltres?

La pandèmia que hem viscut i encara dura ens ha permès posar-nos una mica més a la pell d’aquestes persones en el que fa referència a hàbits d’higiene i les emocions vinculades a la por al contagi d’una infecció respiratòria amb la que conviuen pacients i entorn proper d’aquests ja que suposaria continuar perdent capacitat pulmonar. Mantenir aquests hàbits d’higiene (neteja de mans, estossegar al colze o a un mocador d’un sol ús,…), fer ús normalitzat de la mascareta i mantenir les distància (2 metres) quan tenim infeccions respiratòries i especialment en els centres sociosanitaris i evitar fumar en espais públics són mesures que poden fer la vida de les persones amb i sense Fibrosis Quística més fàcils, així com fer aportacions econòmiques per continuar amb la investigació que és útil per la FQ però també per moltes altres malalties minoritàries o no.

Més informació a:

Fq explicat per a infants (video)

Mecanismos y tratamiento en la FQ (video)

Federacion Española de Fibrosis Quística

Associació Catalana Fibrosis quística

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

*
*
Website